2025年7月22日,CKB项目组在《基因组医学》(Genome Medicine)杂志在线发表了题为“遗传风险和生活方式对无心血管病期望寿命和总期望寿命的影响(Impact of genetic risk and lifestyles on cardiovascular disease-free and total life expectancy: a cohort study)”的研究成果。该研究发现,个体具有较低的心血管病遗传风险,其主要收益表现为无心血管病期望寿命延长,而如果具有健康的生活方式,不仅有助于延长无心血管病期望寿命,还可延长总期望寿命,且在高遗传风险人群中获益更为显著。研究结果提示,结合遗传风险信息,积极改善生活方式,即“知基因、改生活”,可能对促进健康老龄化具有重要意义。

心血管病仍是影响寿命与生活质量的主要健康负担。既往证据显示,遗传易感性与生活方式共同影响疾病的发生风险,但二者如何共同影响中国人无心血管病期望寿命与总期望寿命,尚缺乏量化评估。相比传统的相对风险或绝对风险评估,期望寿命指标更为直观,便于公众与政策制定者理解与应用。
该研究基于CKB项目中10万余有基因分型数据的参与者,整合冠心病、缺血性与出血性卒中等六类心血管病亚型及八个心血管病危险因素的跨血统遗传信息,克服了心血管病总体的遗传异质性问题,构建了包含约350万遗传位点的多基因风险评分。研究采用多状态寿命表,自40岁起模拟“无病→发病→死亡”三阶段转移过程,分别估计不同遗传背景与生活方式人群的无心血管病期望寿命与总期望寿命。

结果显示,新构建的多基因风险评分对心血管病总体这一相当宽泛的结局具有良好的风险分层能力,每增加一个标准差,发病风险HR (95% CI)为1.20 (1.19-1.22)。遗传风险主要影响首次发病风险,因此,低遗传风险主要体现为推迟疾病发生、延长无病期望寿命。相比之下,健康生活方式与发病及发病后死亡风险的关联强度相近,因此既能延长无心血管病期望寿命,也可延长总期望寿命。联合分析显示,高遗传风险人群从健康生活方式中获益更显著:女性的总期望寿命与无心血管病期望寿命分别延长5.9 (2.3-9.3)与5.3 (3.0-7.6) 年,男性则分别延长6.1 (0.8-10.7)与6.2 (2.4-9.8) 年。

该研究提示,无论遗传风险高低,保持健康生活方式都至关重要,但高遗传风险人群从中获得的额外健康获益更大,应将其作为健康老龄化与心血管病防控中的优先人群。随着基因检测的逐步普及,以“可量化的无心血管病寿命和总期望寿命延长”作为沟通工具,向公众传递生活方式干预的价值,有望更有效地促进并维持健康行为的改变。
原文链接:
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-025-01487-9
